Le gène BRCA est bien plus que le risque de cancer du sein

Une mutation BRCA1 ou 2 ne signifie pas que quelqu'un va définitivement développer un cancer, «mais il a une sorte de bink dans l'armure, si vous voulez», explique Stopfer. Prenez le cancer du sein, par exemple: tandis que environ 12.8% des femmes développeront un cancer du sein au cours de leur vie, la recherche a révélé qu'environ 72% avec une mutation nocive dans BRCA1 et environ 69% avec une mutation nocive dans BRCA2 développera un cancer du sein au moment où ils auront 80 ans.

Mutations du gène BRCA et cancers non-semestres

Cependant, malgré l'accent mis sur le risque de cancer du sein avec BRCA, la mutation du gène est associée à un risque accru de divers autres cancers, comme le cancer de l'ovaire. Tandis que seulement environ 1.3% des femmes reçoivent un cancer de l'ovaire, environ 44% des femmes avec une mutation BRCA1 nocive et environ 17% avec une mutation BRCA2 nocive développeront un cancer de l'ovaire à l'âge de 80 ans.

Cela peut également mettre une personne avec une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 à risque de cancer du tube de Fallope et de cancer péritonéal primaire, car ils sont liés au cancer de l'ovaire. «Le tube de Fallope et le péritonéal primaire [cancer] sont dans le même spectre que l'ovaire [cancer]», explique Larsen Haidle. «[Dans la] communauté médicale, nous savons que ces choses vont ensemble, mais le public profane, ils ne savent peut-être pas que Fallope, un tube ou un cancer péritonéal primaire est considéré dans la même catégorie que l'ovaire."

Les mutations BRCA ont également été identifiées chez les personnes atteintes d'un cancer du pancréas. Selon l'American Cancer Society, les mutations géniques héritées, y compris les mutations BRCA1 et 2, pourraient être à l'origine de 10% des cas de cancer du pancréas, selon l'American Cancer Society. Le cancer du pancréas en général est très rare - il ne représente que 3% de tous les cancers - donc le risque relatif est encore faible, mais il est particulièrement difficile à traiter, donc tout risque est toujours préoccupant.

Les hommes atteints de mutations BRCA en général BRCA2 ont un risque petit mais accru de cancer du sein (1% avec mutation BRCA1, 6% avec mutation BRCA2) et un cancer de la prostate (8% de risque à l'âge de 70 ans). «Les gars ont une chance égale d'hériter des mutations BRCA1 et 2; Ce sont juste les chances qu'ils tombent malades car cela est nettement plus bas que pour une femme de la famille », explique Larsen Haidle.

De plus, des mutations nocives BRCA2 ont été associées à un risque de mélanome faible mais augmenté (moins de 5% de risque augmenté au cours de la vie d'une personne), explique Stopfer. Cependant, comme le mélanome en général est assez rare (il représente environ 1% de tous les diagnostics de cancer de la peau), le risque global d'une personne avec une mutation BRCA2 obtenant du mélanome est encore très faible, selon l'Université de Californie, Helen de San Francisco Diller Family Comprehensive Cancer Center.

Être proactif sur le risque potentiel

C'est vraiment beaucoup à prendre. Mais le but de toute cette intel n'est pas d'effrayer les gens qui savent qu'ils ont des mutations de gènes BRCA1 ou BRCA2 - il s'agit de les aider.

Comme mentionné, ces mutations sont rares. Selon les nouvelles directives de dépistage publiées au cours de l'été, voici comment savoir si vous devriez envisager de faire tester les mutations de gènes BRCA:

• Vous avez une proche parent (maman, sœur, fille) qui a eu des cancers du sein, de l'ovaire ou des cancers péritonéaux ou tubaux)
• Vous avez eu des cancers péritonéaux ou tubaires liés ou apparentés
• Votre ascendance est associée à un risque accru de mutations du gène BRCA (comme l'ascendance juive ashkénaze)

C'est aussi une bonne idée pour quiconque comprenne les antécédents de sa famille avec le cancer, car les antécédents familiaux peuvent également être un facteur de risque de cancer, qu'ils aient une mutation BRCA. Les choses que Stopfer dit que les conseillers génétiques demandent souvent: «Y a-t-il plusieurs générations de cancer, indiquant que quelque chose est héréditaire? Voyons-nous des cancers se produire à des âges antérieurs que typiques? Ainsi, par exemple, la femme moyenne atteinte d'un cancer du sein a généralement plus de 50 ans; voyons-nous des femmes dans la famille qui ont un cancer du sein dans les années 30 ou 40? Voyons-nous des gens dans la famille avec plusieurs cancers eux-mêmes?… Tout cela est des indices - les premiers âges de début, plusieurs générations, plusieurs cancers primaires - cela pourrait indiquer qu'il y a un risque plus élevé que la moyenne dans la famille."

Si vous n'êtes pas sûr de ce qui est dans votre famille, les prochaines vacances pourraient être un bon moment pour discuter, dit Larsen Haidle. «De nos jours, nous encourageons les gens à demander à leurs proches:« Avez-vous fait enlever vos ovaires ou utérus pour une raison quelconque?"Parce que si quelqu'un avait fait cette intervention chirurgicale, il aurait réduit son risque de développer certains cancers, et cela est utile pour que la prochaine génération le sache", dit-elle. Bright Rose, un organisme à but non lucratif dédié à la détection et à la prévention précoces, propose des outils utiles tels qu'un formulaire d'histoire de santé familiale et un guide de conversation pour vous aider à rassembler les informations pertinentes de vos proches.

Si vous testez positif pour les mutations du gène BRCA ou si vous avez des inquiétudes pour vos risques et vos antécédents familiaux, discutez avec votre médecin. «Avoir un seuil bas pour soulever des inquiétudes avec votre médecin pour parler de ce que vous voyez dans l'arbre généalogique», explique Larsen Haidle. En fonction de vos antécédents familiaux et de vos facteurs de risque personnels, vous pouvez parler des tests génétiques pour votre famille et des types de surveillance spécifiques.

«Nous savons que la plupart des gens obtiennent des recommandations de dépistage du cancer en fonction de leur âge et de leur sexe - donc chaque femme de 50 ans est dit:« Voici les directives de dépistage pour vous », et si vous avez 60 ans vieil homme, «voici les directives de dépistage», explique Stopfer. «Mais la vérité est qu'il peut y avoir, dans certaines familles, la nécessité de faire les choses un peu différemment, et parfois cela se produit sur la base d'une évaluation minutieuse de l'histoire familiale."

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